低磷酸酯酶症
| Hypophosphatasia | |
|---|---|
| 类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、metabolic bone disease[*]、autosomal genetic disease[*]、症候群 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-9-CM | 277.6 |
| OMIM | 146300 |
| DiseasesDB | 6516 |
| eMedicine | 945375 |
| Orphanet | 436、436 |
低磷酸酯酶症是一種遺傳病，其會導致磷酸酯酶活性過低，使礦物質化作用異常，骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱，與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟，亦會造成高血鈣症。
此遺傳病的發生率為10萬分之1，白人的發病率較高。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。
