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染色体异常
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查
论
编
染色体异常
(
Q90–Q99
,
758
)
常染色体
染色体三倍体症
/
染色体四倍体症
(
英语
:
Tetrasomy
)
唐氏综合症
21
爱德华氏症候群
18
巴陶氏症候群
13
9-三体症
(
英语
:
Trisomy 9
)
9p-四体症
(
英语
:
Tetrasomy 9p
)
8-三体症
(
英语
:
Trisomy 8
)
8
22-三体症
(
英语
:
Trisomy 22
)
/
猫眼症候群
22
16-三体症
(
英语
:
Trisomy 16
)
单染色体症
(
英语
:
Monosomy
)
/
缺失
1q21.1缺失症候群
(
英语
:
1q21.1 deletion syndrome
)
/
1q21.1重复症候群
(
英语
:
1q21.1 duplication syndrome
)
/
TAR症候群
(
英语
:
TAR syndrome
)
1
沃夫-贺许宏氏症候群
4
猫哭症
/
5号染色体长臂缺失症候群
5
威廉氏症候群
7
雅各布森综合征
(
英语
:
Jacobsen syndrome
)
11
米勒·迪克症候群
(
英语
:
Miller–Dieker syndrome
)
/
史密斯·马吉利氏症候群
(
英语
:
Smith–Magenis syndrome
)
/
17q12微缺失综合征
17
迪乔治症候群
22
22q11.2微远端部分缺失综合征
(
英语
:
22q11.2 distal deletion syndrome
)
22
22q13缺失综合征
(
英语
:
22q13 deletion syndrome
)
22
基因组铭印
天使人症候群
/
普瑞德威利症候群
(
15
)
18号染色体短臂远端缺失综合征
(
英语
:
Distal 18q-
)
/
18号染色体短臂近端缺失综合征
(
英语
:
Proximal 18q-
)
X
/
Y
性联
单染色体症
(
英语
:
Monosomy
)
特纳综合征 (45,X)
染色体三倍体症
/
染色体四倍体症
(
英语
:
Tetrasomy
)
,
非整倍体
/
镶嵌
克氏综合征 (47,XXY)
48,XXYY
(
英语
:
XXYY syndrome
)
48, XXXY
(
英语
:
48, XXXY
)
49, XXXYY
49,XXXXY
三染色体X症候群 (47,XXX)
48,XXXX
(
英语
:
48, XXXX
)
49, XXXXX
(
英语
:
Pentasomy X
)
XYY-三体 (47,XYY)
48,XYYY
XYYYY综合征 (49, XYYYY)
46,XX/XY
(
英语
:
46, XX/XY
)
易位
白血病
/
淋巴瘤
淋巴性
伯基特淋巴瘤
t(8
C-Myc
;14
IGH
(
英语
:
IGH@
)
)
滤泡性淋巴瘤
(
英语
:
Follicular lymphoma
)
t(14
IGH
(
英语
:
IGH@
)
;18
BCL2
(
英语
:
Bcl-2
)
)
被套细胞淋巴瘤
/
多发性骨髓瘤
t(11
CCND1
:14
IGH
(
英语
:
IGH@
)
)
间变性大细胞淋巴瘤
(
英语
:
Anaplastic large-cell lymphoma
)
t(2
ALK
(
英语
:
Anaplastic lymphoma kinase
)
;5
NPM1
(
英语
:
NPM1
)
)
急性淋巴性白血病
骨髓性
费城染色体
t(9
ABL
(
英语
:
Abl gene
)
; 22
BCR
)
急性成髓细胞白血病伴成熟
(
英语
:
Acute myeloblastic leukemia with maturation
)
t(8
RUNX1T1
(
英语
:
RUNX1T1
)
;21
RUNX1
(
英语
:
RUNX1
)
)
急性早幼粒细胞白血病
t(15
PML
,17
RARA
)
急性巨核细胞白血病
(
英语
:
Acute megakaryoblastic leukemia
)
t(1
RBM15
;22
MKL1
)
其他
尤文氏肉瘤
t(11
FLI1
(
英语
:
FLI1
)
; 22
EWS
(
英语
:
Ewing sarcoma breakpoint region 1
)
)
滑膜肉瘤
t(x
SYT
(
英语
:
SYT
)
;18
SSX
(
英语
:
Synovial sarcoma, X breakpoint
)
)
隆突性皮肤纤维肉瘤
(
英语
:
Dermatofibrosarcoma protuberans
)
t(17
COL1A1
(
英语
:
Collagen, type I, alpha 1
)
;22
PDGFB
(
英语
:
PDGFB
)
)
粘液样脂肪肉瘤
(
英语
:
Myxoid liposarcoma
)
t(12
DDIT3
(
英语
:
DNA damage-inducible transcript 3
)
; 16
FUS
(
英语
:
FUS
)
)
促结缔组织增生型小圆细胞癌
(
英语
:
Desmoplastic small-round-cell tumor
)
t(11
WT1
(
英语
:
WT1
)
; 22
EWS
(
英语
:
Ewing sarcoma breakpoint region 1
)
)
腺泡状横纹肌肉瘤
(
英语
:
Alveolar rhabdomyosarcoma
)
t(2
PAX3
(
英语
:
PAX3
)
; 13
FOXO1
(
英语
:
FOXO1
)
) t (1
PAX7
(
英语
:
PAX7
)
; 13
FOXO1
(
英语
:
FOXO1
)
)
其他
X染色体易裂症
单亲源二体
(
英语
:
Uniparental disomy
)
XX男性性别逆转综合征
(
英语
:
XX male syndrome
)
环状染色体
(
英语
:
Ring chromosome
)
(
14
(
英语
:
Ring chromosome 14 syndrome
)
;
15
(
英语
:
Ring chromosome 15
)
;
18
(
英语
:
Ring 18 chromosome
)
;
20
(
英语
:
Ring chromosome 20 syndrome
)
)
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:
染色体异常
按机制分类之遗传性疾病及失调症模板
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