單倍群

在分子演化的研究中，單倍群（Haplogroup）是一組類似的單倍型（Haplotype），它們有一個共同的單核苷酸多態性祖先。因為單倍群由相似的單倍型組成，所以可以從單倍型來預測單倍群。單核苷酸多態性試驗被用來確認單倍型。單倍群以字母來標記，並且以數字和一些字母來做補充，例如O3e1. Y染色體和線粒體單倍群有不同的單倍群標記方法。單倍群可用來標記數千年前的祖先來源。^[1]

在人類遺傳學（英語：human genetics）中，最常被拿來研究的單倍群是Y染色體（Y-DNA）單倍群和線粒體DNA（mtDNA）單倍群，這兩個都可以被用來定義遺傳群體。Y染色體去氧核糖核酸單倍群僅能以父系遺傳，同時mtDNA僅能以母系遺傳^{[註 1]}。

基於遺傳標記的人類單倍型分類，特別是藉助唯一事件多樣性（英語：Unique event polymorphism）（UEPs），在過去幾年中快速發展着。

單倍群群體遺傳學

一般被認為對於某個存活到現在的特定單倍型突變，自然選擇並不存在偏好與否，所以除去突變率（其會根據不同的標記而變化）群體遺傳學中主要影響單倍群比例的原因是遺傳漂變。

人類Y染色體DNA單倍型類群

人類Y染色體DNA（Y-DNA）單倍型類群被命名為A到T，其中部分被更進一步以數字及小寫拉丁字母細分。主Y染色體單倍型類群編號的設計係由Y染色體協會建立。^[2]

人類Y染色體DNA單倍型類群進化樹

Y染色體最近共同祖先

A

A1b

A1a-T

A1a

A2-T

A2

A3

BT

B

CT

DE

CF

D

E

C

F

G

H

IJK

IJ

K

I

J

LT

K(xLT)

L

T

M

NO

P

S

O

N

Q

R

各族群Y染色體單倍型類群 · 著名的Y染色體單倍型類群人

Y染色體亞當是由研究人員命名，用來指稱人類父系的最近共同祖先。主要的Y染色體單倍群及其在前歐洲殖民地發生狀況的地理分佈如下：

無M168突變族群

單倍群A（M91）：非洲，特別是科伊桑人、埃塞俄比亞人及尼羅人
單倍群B（M60）：非洲，特別是波利尼西亞人及哈扎人

有M168突變族群

M168突變發生於約公元前5萬年。

單倍群C（M130）：大洋洲、北／中／東亞、北美洲，僅略微存在於南美洲、南亞、西亞及歐洲
單倍群F（M89）：大洋洲、歐洲、亞洲、美洲
YAP+單倍群
- 單倍群DE（M1, M145, M203)
  - 單倍群D（M174）：西藏、日本及安達曼群島
  - 單倍群E（M96）
    - 單倍群E1b1a（V38）：西非及鄰近區域，從前稱為E3a
    - 單倍群E1b1b（M215）：東非、北非、中東、地中海地區、巴爾幹地區，從前稱為E3b

有M89突變族群

M89突變發生於約公元前4萬5千年。

單倍群F（P14, M213）：南印度、斯里蘭卡、中國、韓國

單倍群G（M201）：出現在歐亞大陸的許多族群，但比率不高；最常見於高加索、伊朗高原及安那托利亞；在歐洲主要分佈於希臘、意大利、伊比利、提洛、波希米亞；在北歐則極為罕見

單倍群H（M69）：南印度、斯里蘭卡、尼泊爾、巴基斯坦、伊朗、中亞及阿拉伯

單倍群IJK（L15, L16)

有L15及L16突變族群

單倍群IJK（L15, L16)
- 單倍群IJ（S2, S22)
  - 單倍群I（M170, P19, M258）：廣泛分佈於歐洲，少量發現於部份中東地區，其他地區幾乎沒有^[3]
    - 單倍群I1（M253, M307, P30, P40）：北歐
    - 單倍群I2（S31）：中歐、東南歐及薩丁尼亞
  - 單倍群J（M304）：中東、土耳其、高加索、意大利、希臘、巴爾幹、北非及東北非
    - 單倍群J*：主要發現於索科特拉島，少量發現於巴基斯坦、安曼、希臘、捷克及突厥人
    - 單倍群J1（M267）：主要分佈於中東、埃塞俄比亞及北非的閃米人地區、伊朗、巴基斯坦、印度，以及達吉斯坦的東北高加索人；具有DYS388=13的J1則與東安那托利亞有關
    - 單倍群J2（M172）：主要發現於西亞、中亞、南歐及北非
- 單倍群K（M9, P128, P131, P132)

有M9突變族群

M9突變發生於約公元前4萬年。

單倍群K
- 單倍群LT（L298/P326)
  - 單倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亞、中亞、西南亞、地中海地區
  - 單倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亞、地中海地區、南亞，以往稱為單倍群K2
- 單倍群K(xLT)（rs2033003/M526)

有M526突變族群

- 單倍群M（P256）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼
- 單倍群NO（M214）
  - 單倍群N（M231）：歐亞大陸最北部，特別是烏拉爾人
  - 單倍群O（M175）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
    - 單倍群O1（M1354）：東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞
      - 單倍群O1a（MSY2.2)
      - 單倍群O1b（P31, M268)
    - 單倍群O2（M122）：東亞、南亞、東南亞、中亞。
- 單倍群P-M45（M45）：M45發生於約公元前3萬5千年
  - 單倍群Q-M242（M242）：發生於約15,000-20,000年前。發現於亞洲及美洲
    - 單倍群Q-M3（M3）：中美洲、北美洲、南美洲
  - 單倍群R（M207）
    - 單倍群R1（M173）
      - 單倍群R1a（M17）：中亞、南亞、中歐、北歐、東歐
      - 單倍群R1b（M343）：歐洲、高加索、中亞、北非、中非
    - 單倍群R2（M124）：南亞、高加索、中亞
- 單倍群S（M230, P202, P204）：新幾內亞、美拉尼西亞、東印尼

人類線粒體DNA單倍體群

人類線粒體DNA單倍體群被標為不同字母: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, and Z.

人類線粒體DNA單倍體群

最近的共同線粒體祖先

L0

L1

L2

L3

L4

L5

L6

L7

M

N

CZ

D

E

G

Q

A

I

O

R

S

W

X

Y

C

Z

B

F

pre-HV

pre-JT

P

UK

HV

JT

U

K

H

V

J

T

定義群體

單倍群可以用來定義遺傳學群體和地理分佈。例如，以下是mtDNA單倍群一般性區域分佈：

非洲人：L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
西部歐亞人：H、T、U、V、X、K、I、J、W
東部歐亞人：A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
美洲原住民：A、B、C、D、X
澳洲-美拉尼西亞人：P、Q、S

線粒體單倍群分為3群，以3個連續的字母L、M、N表示。人類第一次在群內分離成L0和L1-6。L1-6隨後引伸出其他群，其中的L3分離成M和N群。M群組成包括人類第一波由離開非洲，順着南部沿海地區向東的大遷移路線。

Y染色體DNA單倍型類群和線粒體DNA單倍體群的相同之處

以下是Y染色體DNA單倍型類群和線粒體DNA單倍體群大約的相同之處：

Y-DNA單倍群	mtDNA單倍	地理分佈／族群
A	L0	東非及南非
B	L1、L4	東非及中非
E	L2、L3	非洲
D、O、N、P、Q、C2	M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型)	東亞、西伯利亞
K、M (M9-正、M45-負)	B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支	大洋洲
R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型)	R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型)	南亞、歐洲、西亞、北非、非洲之角
Q、C2	A、X (N型)， B（R 型）; C、D (M型)	西伯利亞極東端、美洲

參看

註釋

^ 所謂父系或母系遺傳是指說其後代能夠接受誰的基因。如果是父系遺傳，則他們的子代只會接受父親的基因，反之亦然。

參考文獻

^ The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY [1] （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
^ Y Chromosome Consortium. [2008-08-04]. （原始內容存檔於2017-01-16）.
^ 存档副本 (PDF). [2009年7月2日]. （原始內容 (PDF)存檔於2009年6月19日）.

[2] （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

外部連結

線粒體DNA單倍體群

[a-2] 所謂父系或母系遺傳是指說其後代能夠接受誰的基因。如果是父系遺傳，則他們的子代只會接受父親的基因，反之亦然。

[1] The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY [1] （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

[3] Y Chromosome Consortium. [2008-08-04]. （原始內容存檔於2017-01-16）.

[4] 存档副本 (PDF). [2009年7月2日]. （原始內容 (PDF)存檔於2009年6月19日）.

[1]

[註 1]

[2]

[3]