紫質症
紫質症 Porphyria | |
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又称 | 紫質症 |
左侧为刚刚采集的患者尿样,右侧为阳光下暴晒三天后的尿样,已经变为紫色 | |
类型 | 遗传性代谢缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-11 | 5C58.1 |
ICD-9-CM | 277.1 |
MedlinePlus | 001208 |
Orphanet | 738 |
紫質症(英语:porphyria)又称紫质症[1][2]、吡咯紫質症[3]、噗瑳症[可疑],是因血红素生物合成途径中酶缺陷,导致该反应过程中间代谢产物(紫質化合物、紫質前体)生成过量并蓄积于肝脏等组织,引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状,甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,且已发现至少7种类型。
影响神经系统的这一类紫質症,症状发作十分迅速,持续时间也较短,因此又称为急性紫質症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等[4][5][6],症状通常会持续数天至数周[5]。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作[6];乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[5][6]。如果疾病进犯皮肤,阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[5]。
许多类型的紫質症是遗传自双亲之一或两者皆有,是因负责合成血红素的基因之一发生突变造成[5]。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X伴性遗传。而其中有一型缓发性皮肤病变紫質症,可能肇因于肝脏内铁质的增多、C型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少,参与血红素制造的原料则堆积。紫質症也可以借由骨髓是否受影响来分型[4]。一般而言,诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行;基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[5]。
紫質症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状,紫質症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性紫質症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下,患者可能需要接受肝脏移植[5]。
紫質症精确的盛行率目前并不清楚,估计落在每五万人中一到一百人之间[4];世界各地的盛行率也不尽相同[5]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变紫質症[4]。早在公元前370年,希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克论述了此症的生理病理机转 。紫質症的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα(porphura),意为“紫色”,意指发病时患者尿液可能呈现紫色[7] 。
种类
[编辑]分为两大类:肝性、红细胞生成性。
- 肝性紫質症(Hepatic porphyrias)
- 急性间歇性紫質症(acute intermittent porphyria)
- 缓发性皮肤病变紫質症(cutaneous porphyrias tarda[8])
- 遗传性粪紫質症
- 别构型紫質症
- Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
- 红细胞生成性紫質症(Erythropoietic porphyrias)
- 先天性红细胞生成性紫質症
- 红细胞生成性原紫質症(erythropoietic protoporphyria)
- Harderoporphyria
著名患者
[编辑]参考
[编辑]- ^ 存档副本. [2024-04-24]. (原始内容存档于2024-04-24).
- ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1abeed5d55efc45d4c919a46ead86537/
- ^ 存档副本. [2024-04-24]. (原始内容存档于2024-04-24).
- ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 porphyria. GHR. July 2009 [2016-10-26]. (原始内容存档于2016-10-26).
- ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Porphyria. NIDDK. February 2014 [2016-10-25]. (原始内容存档于2016-10-26).
- ^ 6.0 6.1 6.2 Stein, Penelope E.; Badminton, Michael N.; Rees, David C. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017-02, 176 (4) [2022-07-23]. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459. (原始内容存档于2022-08-27) (英语).
- ^ Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014-08-01: 1488 [2019-08-04]. ISBN 978-0-12-386457-4. (原始内容存档于2022-10-13) (英语).
- ^ 話你知:患者如「殭屍」不能見光. 星岛日报 (香港版). 2009-04-18: A10版.