基因銘印 (英語:Genomic imprinting )又譯遺傳印記 或遺傳銘印 (genetic imprinting )或基因印記 是一種不遵從孟德爾定律 的表觀遺傳學 現象,指只有來自特定親代的等位基因 得以表達 。此現象已知可見於昆蟲 、哺乳動物 及開花植物 。[ 1] [ 2]
在一般二倍體 生物的體細胞 中擁有分別來自兩個親本的兩份基因組 ,通常這兩份基因組中的等位基因 都能表現。但少數(小於1%)的基因會受到銘印的影響,使其中一份基因失去作用,稱之為沉默 ,只表達等位基因中的一者。例如一種製造類胰島素的生長因子IGF-2 的基因,只有來自父親的等位基因能夠表現。有研究表明,基因印記在胚胎發生的過程中至關重要。[ 3]
基因銘印通常是由基因的表觀遺傳 修飾導致的,多見於CpG位點 的甲基化 (在胞嘧啶上添加甲基),有沉默基因的作用,甲基化的等位基因表達是受抑制的,而活性等位基因是未被甲基化的。[ 4] [ 5] 人類的基因印記是在配子(精子、卵細胞)生成的時候被重置、決定的。[ 6]
^ Ohnishi, Takayuki; Sekine, Daisuke; Kinoshita, Tetsu. Chapter One - Genomic Imprinting in Plants: What Makes the Functions of Paternal and Maternal Genes Different in Endosperm Formation?. Yamamoto, Daisuke (編). Advances in Genetics . Epigenetic Shaping of Sociosexual Interactions 86 . Academic Press. 2014-01-01: 1–25. doi:10.1016/b978-0-12-800222-3.00001-2 .
^ Deshpande, Sharvari; Nair, Sweta; Balasinor, N. H. Chapter 2 - Genomic imprinting. Tollefsbol, Trygve (編). Epigenetics and Reproductive Health . Translational Epigenetics 21 . Academic Press. 2021-01-01: 27–46 [2024-01-15 ] . doi:10.1016/b978-0-12-819753-0.00002-7 . (原始內容存檔 於2021-06-01).
^ Tucci, Valter; Isles, Anthony R.; Kelsey, Gavin; Ferguson-Smith, Anne C.; Tucci, Valter; Bartolomei, Marisa S.; Benvenisty, Nissim; Bourc』his, Déborah; Charalambous, Marika; Dulac, Catherine; Feil, Robert. Genomic Imprinting and Physiological Processes in Mammals . Cell. 2019-02, 176 (5). ISSN 0092-8674 . doi:10.1016/j.cell.2019.01.043 .
^ Li, Xia. 5 - Uniparental disomy and imprinting disorders. Li, Xia (編). Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice . Academic Press. 2023-01-01: 65–81. ISBN 978-0-323-99622-8 . doi:10.1016/b978-0-323-99622-8.00031-9 .
^ Falls, J. Greg; Pulford, David J.; Wylie, Andrew A.; Jirtle, Randy L. Genomic Imprinting: Implications for Human Disease . The American Journal of Pathology. 1999-03-01, 154 (3) [2023-11-10 ] . ISSN 0002-9440 . PMC 1866410 . PMID 10079240 . doi:10.1016/S0002-9440(10)65309-6 . (原始內容存檔 於2023-11-10) (英語) .
^ Li, Yufeng; Sasaki, Hiroyuki. Genomic imprinting in mammals: its life cycle, molecular mechanisms and reprogramming . Cell Research. 2011-03, 21 (3) [2024-01-15 ] . ISSN 1748-7838 . PMC 3193417 . PMID 21283132 . doi:10.1038/cr.2011.15 . (原始內容存檔 於2024-04-12) (英語) .