多囊性腎病變
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| 多囊性腎病變 (Polycystic Kidney Disease) | |
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| 多囊腎病 | |
| 類型 | 囊胞性腎疾患[*]、常染色體顯性遺傳疾病[*]、polycystic kidney disease[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | GB81 |
| ICD-10 | Q61 |
| ICD-9-CM | 753.1 |
| OMIM | 173900 |
| Orphanet | 730 |
多囊性腎病變（英語：polycystic kidney disease），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種遺傳病的腎病變，人、貓、狗等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。
人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。病患者的腎臟會長出許多囊腫，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。
流行病學
[編輯]多囊腎病按遺傳方式可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。其中常染色體顯性多囊腎病新生兒患病率約為1/1000，常染色體隱性多囊腎病新生兒中的發病率約為1/26500。[1]
診斷
[編輯]早期的多囊性腎病變的腎囊腫很小、沒有任何臨床表現，使診斷較難。不過，可以使用一些儀器檢查，使用影像學檢查發現腎的雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫，影像學檢查例如：超音波、電腦掃瞄和磁力共振等。如家族遺傳史有多囊性腎病變，可根據發病者的年齡和上述臨床表現同時加上家族遺傳史來確立診斷。
臨床表現
[編輯]多囊性腎病變又可分成顯性和隱性兩種，而顯性多囊性腎病變又稱成年型多囊性腎病變，遍佈全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/1000。主要特徵為腎臟囊腫的發生，增大和增多。常伴腎外囊腫，特別見於肝臟，其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。而隱性多囊性腎病變又稱兒童型多囊性腎病變，是一種罕見遺傳病。有百分之七十五的患兒在產後數小時到數天內死亡。成功過度新生兒期的患者在十五年內的生存率有百分之五十至百分之八十。常伴隨肝臟病變。
參考資料
[編輯]外部連結
[編輯]- Polycystic Kidney Disease Research and Education（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- The National Kidney Foundation: A to Z Health Guide（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
| 分類 | |
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| 外部資源 |
- ^ 中華醫學會醫學遺傳學分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組; 徐德超; 梅長林. 多囊肾病的临床实践指南. 中華醫學遺傳學雜誌. 2020-03-10, 37 (03) [2024-06-23]. ISSN 1003-9406. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.009. （原始內容存檔於2024-06-23） （中文）.