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彈性蛋白

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Elastin
彈性蛋白
標識
代號 ELN; SVAS; WBS; WS
擴展標識 遺傳學130160 鼠基因95317 同源基因73880 GeneCards: ELN Gene
直系同源體
物種 人類 小鼠
Entrez 2006 13717
Ensembl ENSG00000049540 ENSMUSG00000029675
UniProt P15502 P54320
mRNA序列 NM_000501 NM_007925
蛋白序列 NP_000492 NP_031951
基因位置 Chr 7:
73.44 – 73.48 Mb
Chr 5:
134.7 – 134.75 Mb
PubMed查詢 [1] [2]

彈性蛋白(英語:elastin)是一種維持結締組織彈性的支持蛋白。彈性蛋白由成纖維細胞合成,存在於細胞外基質,是結締組織中彈性纖維的主要結構蛋白,均質無定形。彈性蛋白分子由多條多肽鏈共價鍵廣泛交聯在一起,形成網狀,具有隨機捲曲和交聯性能,因此可使許多組織在拉伸或收縮後恢復形態,如血管、肺、彈性腱、軟骨和皮膚。

彈性蛋白是脊椎動物身體的重要承載,也是儲存機械能的地方。在人類基因組中,彈性蛋白由ELN基因編碼[1]

分子生物學

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人原彈性蛋白的結構域結構

在哺乳動物中,基因組僅包含一種原彈性蛋白基因,稱為 ELN。 人類 ELN 基因是7號染色體上的一個 45 kb 片段,有 34 個外顯子,被近 700 個內含子中斷,第一個外顯子是分配其細胞外定位的信號肽。 大量內含子表明基因重組可能導致基因不穩定,導致 SVAS (Supravalvular aortic stenosis) 等疾病。 原彈性蛋白 mRNA 的表達在至少八個不同的轉錄起始位點下受到高度調控。

彈性蛋白的組織特異性變體是通過原彈性蛋白基因的選擇性剪接產生的。 至少有 11 種已知的人類原彈性蛋白亞型。 這些亞型受到發育調節,但處於同一發育階段的組織之間的差異很小。

參見

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參考文獻

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  1. ^ Curran ME, Atkinson DL, Ewart AK, Morris CA, Leppert MF, Keating MT. The elastin gene is disrupted by a translocation associated with supravalvular aortic stenosis. Cell. April 1993, 73 (1): 159–68. PMID 8096434. doi:10.1016/0092-8674(93)90168-P. 

外部連結

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彈性蛋白引用了美國國家醫學圖書館提供的資料,這些資料屬於公共領域